ABSTRACT
Síndrome de Edwards una patología polimalformativa, ocasionada por trisonomía 18; frecuencia 1/8.000 RN. 95 por ciento de los fetos son abortados espontaneamente. La supervivencia postnatal es desde pocos días hasta algunos meses. 95 por ciento de casos son trisomía completa (no-disyunción). Lactante de 8 meses, embarazo complicado con retardo de crecimiento intrauterino, polihidramnios. Al nacer se observó occipucio prominente, micrognatia, paladar ojival, mano trió¢mica, talón en martillo, hipertricosis, soplo sistólico, hiporreflexia e hipotonía. Los primeros 20 días el diagnóstico es cierto. Cariotipo al quinto mes: femenino anormal 47 XX+18. A pesar de ser la segunda trisomía en frecuencia sospechable en etapa prenatal o neonatal y definitivamente por cariotipo, se dificulta su diagnostico debido al acceso limitado a dichos estudios en nuestra localidad. En este sentido, consideramos necesario conocer su presentación, para ofrecer orientación adecuada y asesoramiento genético oportuno.